Beppy Caanen begon haar carrière als verpleegkundige waarna ze zich specialiseerde in de oncologie. Later volgde ze de post-hbo-opleiding tot genetisch consulent. In 2016 begon ze met de master physician assistant. Maart 2019 is ze afgestudeerd. Haar aandachtsgebied is de oncogenetica, met de focus op erfelijke borst- en eierstokkanker, darm- en baarmoederkanker en polyposis.

Om hun zelfstandigheid en verantwoordelijkheid te vergroten is gesproken over ontwikkelingsmogelijkheden voor genetisch consulenten. Mogelijkheden voor taakherschikking werden onderzocht. Een enquête binnen de Vereniging Klinische Genetica Nederland toonde aan dat de medisch specialisten verdere ontwikkeling voor genetisch consulenten naar een masterniveau unaniem toejuichten.

Internationaal bestond er al een specifieke master voor genetic counselors. In Nederland was dit echter niet het geval. Daarnaast was de groep genetisch consulenten te klein om hier een specifieke opleiding voor te ontwikkelen. Als alternatief werd gekozen voor de Master Physician Assistant en de Master Advanced Nursing Practice (opleiding tot verpleegkundig specialist).

De genetica is een vakgebied dat bij vrijwel alle specialismen een rol kan spelen. Vanwege de breedte van de PA-opleiding is dit voor de meeste afdelingen daarom de meest passende keuze. De opleiding is gericht op het volledige medisch domein, terwijl de opleiding tot verpleegkundig specialist zich richt op een deel hiervan. Om deze redenen werd in het MUMC+ gekozen voor de PA-opleiding.

Caanen heeft de functie van PA op haar afdeling vormgegeven. Haar takenpakket is divers, waarbij de focus ligt op de directe patiëntenzorg. Het zelfstandig doen van het spreekuur is haar voornaamste taak. Daarnaast participeert zij in de triage van patiënten en de bereikbaarheid voor spoedconsulten en geeft zij onderwijs.

De hoge mate van zelfstandigheid laat de beoogde taakherschikking duidelijk zien. Genetisch consulenten werken onder directe supervisie van een klinisch geneticus en doen de spreekuren niet zelfstandig. Het beleid wordt altijd mede bepaald door de supervisor. De PA daarentegen heeft zelfstandige bevoegdheden binnen de afgebakende taakgebieden. Directe supervisie van een klinisch geneticus is hierbij niet meer nodig. De klinisch geneticus is indien nodig beschikbaar voor overleg. De zorg is hiermee efficiënter geworden met behoud van kwaliteit. De reacties van patiënten op Caanen zijn positief: ‘Patiënten kennen het beroep van PA vaak nog niet, maar vinden het contact met mij vanzelfsprekend. Ik heb nog niet meegemaakt dat een patiënt alsnog een arts wilde zien.’

Dat de taakherschikking ook door de medisch specialisten wordt gedragen, bevestigt klinisch geneticus Van Kaam: ‘Er is bij de start van de PA in ons specialisme nooit weerstand geweest vanuit de medisch specialisten. Wel waren sommige collega’s eerst afwachtend. Doordat de PA een nieuw fenomeen is in de klinische genetica zijn we nog aan het ontdekken waar we PA’s verder kunnen inzetten.’

Caanen ziet met name patiënten bij wie mogelijk sprake is van een erfelijke aanleg voor kanker. Soms is de diagnose kanker gesteld bij de patiënt zelf, soms gaat het om mensen bij wie een bepaalde vorm van kanker of een genmutatie in de familie voorkomt. De diagnose is van invloed op zowel de patiënt als diens familie. De familieanamnese en stamboom zijn dan belangrijke pijlers in het proces.

Voor haar masterthesis deed Caanen onderzoek naar de inzet van spoed-DNA-diagnostiek bij erfelijke borstkanker. Ze vertelt hier gepassioneerd over. ‘Mensen verwachten niet dat wij in de klinische genetica ook te maken kunnen krijgen met spoedgevallen. Toch bestaat dit ook binnen ons vak. Bij een patiënt met borstkanker is het noodzaak dat de behandeling binnen vijf weken start. Er moet dus vroeg in het proces worden besloten of er een indicatie is voor genetisch onderzoek. De aanwezigheid van een mutatie kan er namelijk voor zorgen dat de patiënt in aanmerking komt voor een ander type operatie of andere chemotherapie. In sommige gevallen – afhankelijk van de specifieke genmutatie – kan tevens het preventief verwijderen van de eierstokken en eileiders geïndiceerd zijn. De uitslag van het DNA-onderzoek is dus van invloed op het beleid.’

Ethische dilemma’s komen met regelmaat voor in de klinische genetica. Geheimhouding, familiedynamiek, afzien van onderzoek en een kinderwens met daarbij eventueel de wens tot pre-implantatiediagnostiek zijn hier voorbeelden van. Caanen benoemt integriteit als een van de belangrijkste punten in haar werk: ‘Mijn eigen mening is niet belangrijk. Ik probeer non-directief te zijn om patiënten een eigen weloverwogen keuze te laten maken. Ik houd daarbij wel rekening met het feit dat de patiënt geen specialist is en hiervoor duidelijke en volledige informatie van ons nodig heeft.’

Ook vervult ze een educatieve rol. Patiënten hebben regelmatig vragen over de eventuele effecten van een genetische diagnose op het kunnen afsluiten van een verzekering of het kopen van een huis. Om de kennis over klinische genetica te vergroten geeft Caanen daarom met regelmaat onderwijs en voorlichting aan zowel zorgverleners als patiënten.

Naast patiëntgebonden werkzaamheden hebben PA’s in de klinische genetica ook vakoverstijgende taken zoals het geven van onderwijs aan studenten en medisch specialisten, partici­peren in wetenschappelijk onderzoek, consulten op andere afdelingen, dienst van de overleglijn, betrokkenheid bij kwaliteitstaken en beleidstaken. Zo sluit Caanen bijvoorbeeld ook aan bij verschillende mdo’s. Van Kaam benadrukt dat de inzet van een PA hier echt van toegevoegde waarde is: ‘Voorheen waren de klinisch genetici vaak niet in de gelegenheid om aan te sluiten bij deze mdo’s. Doordat nu namens de genetica een PA kan aansluiten, kunnen eventuele vragen van behandelaars meteen worden beantwoord en kan direct advies worden gegeven of de patiënt in aanmerking komt voor verwijzing naar een klinisch geneticus.’

De inzetbaarheid van PA’s in de genetica reikt veel verder dan de oncogenetica. Onder andere binnen de farmacogenetica, cardiogenetica, bindweefselaandoeningen, prenatale zorg, neurogenetica en hematogenetica krijgen PA’s steeds vaker een vaste plaats binnen het klinisch genetisch team. De PA in de klinische genetica is daarmee van grote toegevoegde waarde!

Beppy Caanen, PA klinische genetica, en Kim van Kaam, klinisch geneticus, beiden in het MUMC+, over de inzet en toegevoegde waarde van PA’s in de klinische genetica.

tekst Aafke Verhoeven