Casus in beeld: van een droge beriberi tot een achalasie de novo

Casus in beeld

Ebelien Brons, PA mdl-ziekten

dr. Tze Lam, mdl-arts

Britt Roosenboom, arts-onderzoeker mdl-ziekten

Allen in Ziekenhuis Rijnstate, Arnhem

Van een droge beriberi tot een achalasie de novo

Een 53-jarige vrouw met een blanco voorgeschiedenis zonder alcohol- of drugsgebruik, presenteerde zich op de SEH in verband met hematemesis.

Drie dagen voor het SEH-bezoek had ze eenmalig een beetje bloed gebraakt. Ze had geen melena. In de af­gelopen vier maanden braakte ze progressief na inname van vocht of voedsel. Ze is 25 kilo afgevallen. Hierbij ervaarde ze retrosternale passageklachten.

Hiernaast had ze sinds twee weken progressieve klachten van tintelingen, pijn en een doof gevoel in haar handen en voeten. Zowel de grove als fijne motoriek was gestoord. Omdat haar ogen het licht niet goed konden verdragen, droeg ze een zonnebril. Ze had hierbij het gevoel dat ze zandkorrels in haar ogen had.

Foto 1 Gedilateerde oesofagus met een vloeistofspiegel (zie rode pijl).
Normaliter is de oesofagus samen­gevallen.

Foto 2  Endoscopisch beeld van de oesofagus met oedeem en ulcera.

Lichamelijk Onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek werd een matig verzorgde cachectische vrouw (BMI 19,8) gezien. Behoudens een pols van 125 werden er bij lichamelijk onderzoek geen afwijkingen gevonden.

Bloedonderzoek liet een normaal bloedbeeld, nierfunctie, elektrolyten, albumine, TSH, vitamine B12, stolling en leverenzymen zien. Later bleek patiënte een forse thiamine- en foliumzuurdeficiëntie te hebben.

Vanwege het progressief braken en een sterke verdenking op een hoge tractus digestivus-maligniteit werd een gastro­scopie verricht. De eerste gastroscopie werd afgebroken in verband met aspiratiegevaar door stase van vocht en voeding in de oesofagus. Daarop werd een CT-thorax vervaardigd, waarbij een gedilateerde oesofagus tot net boven de oesofagus-maagovergang zonder aanwijzingen op een ruimte-innemend proces (foto 1) werd gezien. De tweede gastroscopie, die werd verricht na een langere periode nuchter zijn, liet een circumferentiële oesofagitis zien (foto 2). Verder werden er geen afwijkingen in de maag en het duodenum gezien. Er werd een duodenumsonde geplaatst zodat sondevoeding opgestart kon worden. Met de werkdiagnose achalasie is een passagefoto met bariumcontrast verricht, waarbij het typische ‘bird beak sign’ werd gezien en aanhoudende stase van het bariumcontrast (foto 3). Als gouden standaard werd nog een manometrie verricht (foto 4), die de diagnose achalasie bevestigde. Patiënte is behandeld middels pneumodilatatie, met goed resultaat.

Neuroloog

Bij opname is de neuroloog in consult gevraagd. Met een elektromyografie werd een ernstige subacute axonale polyneuropathie met areflexie, pseudoathetose bij gevoelsstoornissen en zwakte aan handen en onderbenen gediagnosticeerd. Dat noemt men ook wel een droge beriberi, die is ontstaan door een thiamine- en foliumzuurdeficiëntie secundair aan een verminderde inname bij achalasie. Na enkele dagen thiamine- en foliumzuursuppletie merkte patiënte verbetering.

De oogarts constateerde een keratitis punctata, mogelijk door het vitaminegebrek. Hetgeen ook herstelde na ooggel en vitaminesuppletie.

Met een echocardiografie had de cardioloog een cardiomyopathie uitgesloten. Bij een natte beriberi zou er sprake zijn geweest van cardiomyopathie. De tachy­cardie werd geduid bij het thiamine­tekort en herstelde na suppletie.

Foto 3A Direct na inname contrast.

Foto 3B Vijf minuten na inname contrast met nog steeds een kolom contract, welke normaliter niet meer aanwezig is. Ook is het ‘bird break sign’ te zien (zie rode pijl).

Achalasie

Achalasie is een zeldzame ziekte met een incidentie van 2,2 per 100 duizend. De gemiddelde leeftijd is 54 jaar en de ziekte komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.

Achalasie is een motiliteitsstoornis van de oesofagus, hetgeen wordt veroorzaakt door degeneratie van de myenterische plexus. Hierdoor is er een verminderde relaxatie van de onderste slokdarm­sfincter met een abnormale of afwezige peristaltiek.

Normaliter presenteren patiënten zich poliklinisch met langzaam (maanden tot jaren) progressieve dysfagie. Dit betreft ongeveer 90 procent van de patiënten, waarbij bij 35-90 procent sprake is van (enig) gewichtsverlies. Pijn op de borst (25-64%) en regurgitatie (75-90%) zijn twee andere symptomen die frequent voorkomen.

Het bijzondere in deze casus was het ernstige, progressieve beloop van de klachten, waarbij patiënte in korte tijd ernstig ondervoed raakte, met bijpassende vitaminedeficiënties die een droge beriberi tot gevolg hadden. Door vroegtijdige diagnostiek en behandeling is patiënte goed hersteld.•

Foto 4A Normale manometrie.

Foto 4B  Geen relaxatie bij onderste slokdarm sfincter met panoesofageale samentrekking van de oesofagus.

contact

ebrons@rijnstate.nl

Referenties

Hoeij F van. Developments in the management of esophageal dysfunction. proefschrift 2017

Jong Baw PG, et al. Thiaminedeficiëntie veroorzaakt door malnutritie; een zeldzame oorzaak? Tijdschrift voor psychiatrie 50(2008)9, 611-615

Pandolfino JE, Gawron AJ. Achalasia: a systematic review. JAMA 2015;313:1841-1852

Reynolds EH. Handbook of Clinical Neurology; Volume 120, 2014, Pages 927-943 Chapter 61 – The neurology of folic acid deficiency

Uw reactie

Velden voorzien van een * zijn verplicht

Nieuwsbrief

Mis niets meer en blijf op de hoogte van de ontwikkelingen binnen de NAPA.

Contact opnemen?