‘Ik heb HBO-V gedaan en ben daarna als researchverpleegkundige gaan werken bij een fase 1 unit. Daar werd nieuwe medicatie getest op gezonde vrijwilligers. Ik heb er een hele leuke tijd gehad, maar was na vijf jaar toe aan een nieuwe uitdaging. Toen kwam ik de vacature voor genetisch consulent tegen in het UMC Utrecht en daar werd ik, inmiddels 25 jaar geleden, aangenomen.

De opleiding tot genetisch consulent werd destijds verzorgd door de klinisch genetische centra, maar dit was geen geaccrediteerde opleiding. Dat werd later wel vereist om zelfstandig te kunnen blijven werken. Daarom werd besloten dat we de PA- of VS-opleiding zouden gaan volgen. Bij de afdeling genetica in Utrecht kozen we voor de PA-opleiding, omdat niet al onze consulenten verpleegkundigen waren. Zes jaar geleden heb ik de PA-opleiding afgerond.’

‘In tegenstelling tot andere specialismen voeren wij geen praktische verrichtingen uit, maar bestaat ons werk uit veel communicatieve complexiteit. Wij counselen patiënten en familieleden over erfelijke aandoeningen in een poliklinische setting. Ik ben zelf gestart in de oncogenetica, dit betreft erfelijke vormen van kanker. Er zijn criteria wanneer iemand in aanmerking komt voor DNA-onderzoek om te weten of bijvoorbeeld de borstkanker die bij iemand is vastgesteld een erfelijke oorzaak heeft. Wanneer een erfelijke aanleg in ons lab wordt aangetoond, heeft dit vaak consequenties voor de patiënt zelf, maar ook voor familieleden. Een vrouw met een erfelijke aanleg voor borstkanker kan bijvoorbeeld ook een verhoogde kans hebben om eierstokkanker te ontwikkelen. Dus daarover wordt de patiënt vooraf geïnformeerd en indien van toepassing verwijzen we naar een gynaecoloog voor vervolgbeleid.

Voor familieleden geldt dat zij de erfelijke aanleg in het DNA kunnen hebben geërfd. Zij kunnen dat bij ons laten onderzoeken. Dan spelen er soms allerlei emotionele, ethische en maatschappelijke consequenties. Een erfelijke aanleg kan bijvoorbeeld gevolgen hebben voor je verzekerbaarheid. Alles wat van toepassing is voor een familielid bespreken we uitgebreid tijdens een intakegesprek en daarna bespreken we de uitslag. Deze is soms gunstig en soms ongunstig. Indien nodig bieden wij daarna begeleiding.’

‘De PA’s op onze afdeling werken zelfstandig en counselen patiënten en familieleden met oncogenetische, cardiogenetische en neurogenetische vragen. Elk universitair ziekenhuis heeft een afdeling genetica. In andere UMC’s wordt ook wel gewerkt binnen andere aandachtsgebieden, bijvoorbeeld prenatale zorg, of aanleg- en ontwikkelingsstoornissen. Heel divers dus, want voor steeds meer aandoeningen wordt de oorzaak in het genetisch materiaal gevonden. Er komt dus ook steeds meer vraag naar erfelijkheidsonderzoek.

De genetica is een vakgebied waarin veel nieuwe ontwikkelingen zijn en dat maakt dat wij als PA’s ons ook blijven ontwikkelen. Ik werk zelf sinds 2010 in het cardiogenetica team. Vanaf toen werden steeds meer genen voor bijvoorbeeld hartfalen, hartritmestoornissen en thoracale aorta aneurysmata bekend. Daardoor groeide de vraag naar cardiogenetische counselingen en heb ik de overstap naar dat aandachtsgebied gemaakt.

Tijdens de PA-opleiding heb ik me verdiept in longfibrose en daarna de poliklinische zorg voor de erfelijke aanleg voor longfibrose opgezet. Met het longfibroseteam van het Antonius ziekenhuis in Nieuwegein hebben we een zorgpad opgezet. En dat maakt dat ik nu een spil ben in de genetische zorg voor dit zeldzame ziektebeeld.’

‘Genetische zorg is duur. Een counselingstraject met DNA-onderzoek kost zo’n €3000,-. Als vervolgens de oorzaak in het DNA bekend is en familieleden willen zich hierop laten onderzoeken, dan kost dit zo’n €2000,-. Veel van de counselingtrajecten op een afdeling genetica kunnen goed door een PA gedaan worden. Dit maakt de zorg goedkoper, omdat we een stuk minder kosten dan de klinisch genetici.

Daarnaast hebben wij minder onderwijs- en onderzoeksverplichtingen en kunnen dus meer productie draaien. Als we voldoende bekwaam zijn, kunnen we ook meedraaien in de supervisie van onze assistenten.’

‘We ontvangen 10% meer verwijzingen per jaar en krijgen steeds minder geld voor een counselingstraject vanwege alle bezuinigingen. Dit wringt en de wachtlijsten lopen dan ook op. We proberen al jaren efficiënter te werken, maar de rek is er nu wel uit. We zullen meer aan andere specialisten over moeten laten. Dit gebeurt al bij de oncogenetica. Behandelend artsen en verpleegkundig specialisten in de borstkankerzorg bespreken het DNA-onderzoek zelf met hun patiënten en vragen het ook aan. Deze zogenaamde mainstreaming-aanpak blijkt succesvol. Wij bespreken dan alleen nog de uitslagen waarbij een (waarschijnlijk) erfelijke oorzaak is aangetoond. Dit wil ik ook gaan opzetten voor de cardiogenetica.

Daarnaast is het een uitdaging om aan nieuwe collega PA’s te komen voor ons team. Er zijn regelmatig vacatures voor een PA genetica, maar we ontvangen maar weinig brieven. Hopelijk geeft dit interview meer bekendheid aan ons vak. Een vak dat uitdagend blijft door alle veranderingen waaraan de genetica onderhevig is. Eén van de meest geweldige ontwikkelingen van de afgelopen tijd is het kunnen genezen van steeds meer erfelijke aandoeningen door de fouten in het DNA te herstellen.’ •

tekst: Wilma Admiraal, PA geriatrie, Zaans Medisch Centrum
contact: wilma-de-ruiter@hotmail.com
bron: NAPA Magazine, nr. 27, najaar 2025